Detalles de la búsqueda
1.
NR2F1 regulates regional progenitor dynamics in the mouse neocortex and cortical gyrification in BBSOAS patients.
EMBO J
; 39(13): e104163, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32484994
2.
Perinatal presentations of non-immune hydrops fetalis due to recessive PIEZO1 disease: A challenging fetal diagnosis.
Clin Genet
; 103(5): 560-565, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453701
3.
Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA-sequencing in patients with episodic or congenital ataxia.
Clin Genet
; 104(3): 365-370, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37177896
4.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196855
5.
Sperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36835074
6.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34748075
7.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
8.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34894355
9.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32694869
10.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
11.
9q34.3 microduplications lead to neurodevelopmental disorders through EHMT1 overexpression.
Neurogenetics
; 20(3): 145-154, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209758
12.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet
; 55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618507
13.
Genomic duplication in the 19q13.42 imprinted region identified as a new genetic cause of intrauterine growth restriction.
Clin Genet
; 94(6): 575-580, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30221343
14.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270404
15.
[A specialised consultation for children and young adults with trisomy 21]. / Une consultation spécialisée pour l'enfant et le jeune adulte atteints de trisomie 21.
Soins Pediatr Pueric
; 39(302): 36-39, 2018.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29747770
16.
Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.
Genet Med
; 19(6): 701-710, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27906199
17.
Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments.
PLoS Genet
; 10(9): e1004580, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25188300
18.
Patients with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella due to DNAH1 mutations have a good prognosis following intracytoplasmic sperm injection.
Hum Reprod
; 31(6): 1164-72, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27094479
19.
Microdeletion del(22)(q12.1) excluding the MN1 gene in a patient with craniofacial anomalies.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 498-503, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26545049
20.
Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 116-29, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420639